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线粒体基因组测序

浏览次数:170|来源:飞凡检测 | 2022-02-17 09:53:16

线粒体是真核生物的重要细胞器,编码与自身功能相关的部分基因,参与生命活动的一些重要过程。人类线粒体DNA(mtDNA)是一个紧凑的双链环状基因组,长约16 kb,其基因组具有结构简单、编码区域高度保守、母系遗传、进化速率快、重组率低、拷贝数高等独特特征。

线粒体在细胞功能中起着重要的作用,不仅提供细胞所需90%以上的能量,还参与细胞凋亡和其他重要的细胞功能。人类mtDNA异质性会导致人类疾病,包括癌症、心脏病、糖尿病、老年痴呆症、帕金森氏症和高血压。

苏州飞凡利用二代/三代测序平台,对线粒体基因组进行高通量测序,可获得全长 mtDNA基因组序列,筛选mtDNA变异位点和异质性,并检测到在基于扩增丢失的表观遗传修饰信息,有助于线粒体相关疾病的深层挖掘。

技术流程

线粒体基因组测序技术流程

数据分析

  • 原始数据质控

  • 与线粒体参考序列比对

  • SNP/InDel 检测、注释和统计

  • 异质性检测、注释和统计

  • 基因组圈图绘制

  • 系统进化树构建

  • 个性化分析

样品要求

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技术参数

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