高通量测序基因组层面应用

对于疾病诊断领域,全基因组重测序技术是一种非常有力的手段。所谓的全基因组重测序，即对基因组序列已知物种的个体(比如人,小鼠等)进行基因组测序,并进行差异信息分析的方法。基于全基因组测序,可以快速的寻找到大量的遗传差异,从而实现遗传进化分析及重要性状候选基因的预测,找到大量的SNP , InDel ,结构异( SVs )等变异信息,从而获取生物群体的遗传特征。

临床上,常规的产前诊断技术是需要通过穿刺(绒毛穿刺、羊膜腔穿刺等)的方法取得胎儿的组织进行遗传学检测,这可能导致一定的流产风险而在1997年, Lo团队[1]发现了孕妇外周血中存在有胎儿的游离DNA，而高通量测序技术可以针对短序列DNA进行精准的测序。

2010年, Lo团队借助测序技术完成了母中胎儿的全部组基因组图谱的绘制,证实了利用cffDNA(cell free fetal DNA)进行胎儿基因检测是完全可行的。目前应用稿通量测序技术的三体综合征产前基因诊断技术已经开展临床试点。

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